人卫版医学遗传学之出生缺陷PPT教学课件

出生缺陷(birth defect)也称为先天畸形(congenital malformation) ,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷。 人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始了大量的研究。 在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常重要的作用。有2400种异形综合征(dysmorphic syndrome)是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经被克隆，另有200个基因已经被定位。 估计有50%的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了。在所知道的妊娠中15%在12周因自发流产而终止了妊娠。